El descubrimiento de la inteligencia artificial nos ha trasladado a un mundo en el que con un solo click, podemos disponer de acceso infinito al conocimiento. Este avance es muy positivo para miles de ramas, pero, sin duda, una de las que más proyección y beneficio está sacando del uso de la IA es la medicina, que está experimentando una revolución con el nuevo proyecto que facilita la identificación de genes.
Este hito ha sido desarrollado por DeepMind, la IA de Google, que ha aplicado sus algoritmos para identificar genes implicados en enfermedades.
La dificultad en la identificación de genes malignos
Primero debemos partir de la base que el ADN está formado por cuatro bloques de compuestos químicos: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Éstas deben ir compuestas siguiendo este patrón ya que, un pequeño cambio en esta serie puede provocar enfermedades.
El problema surge en la investigación de esas posibles combinaciones, donde los científicos tienen un conocimiento muy reducido y limitado sobre las áreas que causan problemas genéticos.
De las 71 millones posibles variantes, los investigadores habían clasificado hasta ahora únicamente el 0,1%. En este sentido, DeepMind ha elevado este dato a un 89%, logrando avances significativos mediante el uso de técnicas de IA.
El papel fundamental de la IA en la investigación
La nueva herramienta de DeepMind, AlphaMissense, puede predecir la estructura de las letras del ADN, ya sea correcta o no. En el caso de aparecer en desorden, éstas figurarán como potencialmente causante de enfermedades.
El empleo de la inteligencia artificial en este ámbito ha propiciado la identificación de genes característicos de enfermedades de compleja curación, como el cáncer, donde la genética es un factor muy importante. Si disponemos de esa capacidad de asociar estas mutaciones malignas, los científicos podrían proporcionar información valiosa para una detección temprana.
En lo que a la investigación respecta, DeepMind ha centrado sus esfuerzos en la predicción de la estructura de las proteínas; elementos de la expresión genética que desempeñan un papel crucial en la función celular. Analizar y comprender cómo se pliegan estas proteínas en la secuencia genética es clave para entender su función y cómo podrían estar implicadas en enfermedades.
Beneficios para el futuro
Esta innovación en el análisis de enfermedades genéticas ha revolucionado la forma en la que los científicos pueden estudiar la relación entre la estructura de las proteínas y las enfermedades genéticas. La observación de mutaciones genéticas que son inofensivas o que pueden causar enfermedades dio como resultado que:
- El 57% de los casos son benignas.
- El 32% son potencialmente patógenas.
- En el 11% restante, la IA no pudo detectar el posible impacto.
Teniendo en cuenta todo esto, la inteligencia artificial se ha convertido ya en una herramienta eficiente en la búsqueda de mejores tratamientos que tengan relación con enfermedades que deriven de la genética.
Su uso, además, ahorrará mucho tiempo en la propia labor de investigación. Lo que antes tardaba años con resultados mínimos, la IA lo ha conseguido en apenas una fracción de tiempo. Con ese tiempo extra para investigar otras cuestiones, ahora los científicos se podrán centrar en cómo entender los datos genéticos para que sean útiles tanto para los pacientes como para sus equipos clínicos.
Gracias a que la inteligencia artificial se ha convertido en una parte imprescindible en la biología, los diagnósticos se determinarán con mayor velocidad, incluso en la fase inicial del desarrollo.
¿Son todo buenas noticias?
A pesar de este gran avance, los resultados aún tienen que ser verificados por otros científicos. Además, debido a la complejidad de esta investigación, se pone en duda la capacidad de los médicos para tomar decisiones sobre sus pacientes. Por esta razón, Google DeepMind afirmó que sus predicciones deben interpretarse apoyándose en otras evidencias.
En resumen, el progreso de DeepMind en la identificación de genes causantes de enfermedades representa un hito importante en la sinergia entre la IA y la medicina. Su enfoque innovador en la predicción de estructuras proteicas y el análisis de datos genéticos masivos ha abierto nuevas posibilidades para comprender y abordar enfermedades complejas.
A medida que continúen estas investigaciones, es muy probable que presenciemos más avances que transformarán la forma en que comprendemos y tratamos las enfermedades genéticas.
Imagen de cabecera: Envato
