¿Cómo identificar de forma más precisa las enfermedades raras? Científicos de la Universidad de Cambridge crean un "Tinder" biomédico gracias al big data.
Más de tres millones de personas en España sufren las conocidas como enfermedades raras, trastornos caracterizados por afectar a menos de 5 personas cada 10.000 habitantes. Su difícil diagnóstico y tratamiento las ha convertido en un verdadero desafío para la medicina.
El hecho de que afecten a tan bajo número de personas hace que sea complejo identificar síntomas comunes. Lo que actualmente sabemos es que cerca del 80% de las enfermedades raras tienen origen genético, por lo que los avances sobre el genoma humano arrojarán más luz sobre estas patologías. Pero todavía no hay una respuesta definitiva para los más de 7.000 trastornos poco frecuentes.
Un «Tinder» biomédico para emparejar enfermedades
En ese escenario, el big data puede ser clave para identificar una u otra enfermedad. Será muy difícil encontrar dos pacientes en España afectados por el síndrome de Prader Willi. Lo mismo ocurrirá si buscamos a varias personas con la progeria de Hutchinson-Gilford, por citar sólo dos ejemplos. ¿Pero qué pasaría si contáramos con una especie de «Tinder» o agencia de citas virtual, con la que emparejáramos a individuos en función de sus síntomas?
La clave, de nuevo, estaría en mejorar la gestión de la información genética y clínica con la que contamos. Y es que tener un «Tinder» biomédico no es sencillo, ya que la privacidad de los datos personales entra en juego. Esta realidad podría cambiar gracias al proyecto de los «100.000 Genomas», impulsado por la Universidad de Cambridge.
La iniciativa ha comenzado reclutando a cerca de 6.000 pacientes, cuya información genética será compartida en una gran base de datos centralizada. Gracias a este tipo de proyectos y al trabajo de entidades como FEDER, las enfermedades raras han dejado de ser tan poco frecuentes. En cierta manera, el uso del big data ha permitido que estos trastornos únicos sean más comunes de lo que parecían inicialmente.
En España también se ha impulsado una idea que podría mejorar el conocimiento sobre este tipo de patologías. En particular, el registro nacional de enfermedades raras, más conocido como SpainRDR, tiene como objetivo acelerar la investigación biomédica en este campo. Contar con más información sobre un mayor número de pacientes servirá para mejorar su diagnóstico y, tal vez en el futuro, su tratamiento.
Desde la Unión Europea, también han promovido la creación de estas bases de datos. En el abordaje terapéutico de estos trastornos, será clave conocer los efectos secundarios de las terapias, con el objetivo de personalizar los tratamientos. El desarrollo de plataformas de información centralizada, con el hipótetico lanzamiento de aplicaciones tipo «Tinder» mejorará, sin duda, la calidad de vida de estos pacientes tan raros como únicos.
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