Hoy 28 de febrero se conmemora a nivel internacional el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Haciendo un juego de palabras, no son afecciones extrañas, sino que se consideran como tales «aquellas que presentan una baja incidencia en la población». En otras palabras, una enfermedad es definida así cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las enfermedades raras (ER) son más comunes de lo que pensamos, ya que la Organización Mundial de la Salud estima que existen más de 7.000 ER que afectan en total al 7% de la población mundial. En España se considera que más de tres millones de personas padecen algunas de estas enfermedades poco frecuentes.
Hace aproximadamente cuatro años, la Unión Europea situó dentro de sus estrategias de innovación la prioridad de abordar de manera definitiva las ER, con el objetivo de plantarles cara para que no fueran las «grandes olvidadas» de la investigación de nuevos fármacos. En 2012 sin embargo sólo siete países, entre ellos España, habían organizado planes de trabajo para afrontar su tratamiento, diagnóstico y prevención.
Mejorar la investigación de las ER
Hace apenas unas semanas, la UE pasó de las palabras a los hechos. A través del Programa Marco de Investigación FP7, concedió diversas ayudas en torno a los 40 millones de euros a diversos consorcios comunitarios (formados por 70 centros académicos y empresas) con el objetivo de mejorar la investigación y el desarrollo de tratamientos aplicados para estas afecciones. La ceremonia de lanzamiento de estos proyectos tuvo lugar el pasado enero en Barcelona, donde se anunciaron cuatro iniciativas de I+D y colaboración entre el sector público y privado para los próximos seis años.
Este apoyo resulta fundamental debido a los desafíos a los que se enfrentan las entidades que trabajan en el desarrollo de nuevos fármacos contra las ER. Hasta el momento actual, para los centros académicos resultaba complejo abordar investigaciones sobre este tipo de enfermedades, ya que la financiación que existía era escasa. Desde la perspectiva de las compañías farmacéuticas, la idea de lanzar nuevos tratamientos era cuanto menos una locura, debido a las pobres perspectivas de negocio que había, al considerarse un mercado realmente pequeño.
Por estos motivos, cada vez eran más los pacientes que reclamaban una colaboración más intensa entre las entidades públicas y la industria privada, con el objetivo de que compartieran resultados, y fuera más sencillo lanzar nuevos fármacos y tratamientos para estas enfermedades.
La apuesta de la Unión Europea motivó la creación de plataformas como RD-Connect, entre cuyos objetivos destaca «compartir y analizar grandes cantidades de datos producidos por los proyectos de investigación en técnicas ómicas», entre las que destaca la genómica, encargada de proporcionar información genética en una escala global. Uno de los desafíos principales, por tanto, de la investigación de las enfermedades raras, se basa en cómo gestionar las grandes cantidades de datos (Big Data) producidos en las diferentes líneas de I+D existentes, para así poder llegar a tratamientos más eficaces.
Con esa premisa, el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) ha planteado que para 2020 debería haberse conseguido el diagnóstico de todas las ER conocidas hasta el momento, por una parte, y por otra, que se hubiera alcanzado la cifra de 200 nuevas terapias para este tipo de afecciones. Dentro de este esfuerzo internacional, destacan algunas iniciativas específicas, dirigidas a las enfermedades raras relacionadas con el riñón o las neurodegenerativas y neuromusculares.
La clave está en gestionar y analizar el Big Data
Se considera que el 20% de las ER tienen un componente genético, por lo que el análisis de la información en nuestro ADN resulta fundamental para estas investigaciones. La secuenciación del genoma humano resulta cada vez más rápida y barata, al poderse hacer en cuestión de días y con un precio aproximado de 10.000 euros (aunque el objetivo es que este coste se reduzca hasta llegar a mil euros). El gobierno británico, por ejemplo, anunciaba a finales de 2012 un proyecto para «leer» el ADN de más de 100.000 personas que estuvieran afectadas por ER y cáncer. Sin embargo, la cantidad de datos generados en este tipo de análisis es enorme, por lo que resulta fundamental contar con herramientas que permitan hacerlo.
Se considera como Big Data al conjunto de datos de más de un terabyte de tamaño recogido por entidades públicas y privadas. Debido a esta enormidad, el software convencional no es capaz de captar, almacenar, gestionar y analizar toda esta información. De forma específica, al Big Data generado en investigación en ER se le añade una complicación más: al ser enfermedades de bajísima incidencia, el conjunto de datos muchas veces aparece disperso y de forma desorganizada, por lo que no se trata sólo de analizar mucha información, sino de encontrarla de forma completa. Haciendo un paralelismo, consistiría, de alguna manera, en buscar una aguja en un pajar.
Con este objetivo, el Dr. Alex M. Clark diseñó una app gratuita denominada Open Drug Discovery Teams (ODDT), que facilita un acceso más rápido a los datos que se encuentren en revistas científicas en abierto (open-source), así como otras fuentes, como redes sociales (Twitter), feed RSS, etc. Otras iniciativas incluyen la generación de una herramienta dirigida a mejorar los ensayos clínicos en estas ER y facilitar la difusión de los resultados obtenidos, a través de una red virtual de investigación en enfermedades raras, idea premiada por la compañía farmacéutica Sanofi.
Conectar los datos genéticos obtenidos con los historiales médicos de los pacientes también puede resultar fundamental para afrontar el tratamiento de las ER. Algunos biobancos de este tipo, lugares donde se almacenará toda esa cantidad de información, cuentan en sus bases de datos con la información de más de 500.000 personas, como por ejemplo el Kaiser-Permanent Biobank.
IBM se ha puesto a la cabeza para ofrecer soluciones a la gestión del Big Data científico sobre las ER, lo que supondría sin duda una esperanza para todos los pacientes afectados. Para ello han desarrollado una nueva herramienta estadística de análisis genético, denominada BlueSNP, basada en el lenguaje R, que permitirá analizar muchos más datos simultáneamente, para asociar la presencia de determinados cambios en el ADN de los individuos con el desarrollo de sus enfermedades. A día de hoy, dado el desarrollo de la biología molecular y la medicina personalizada, el problema no reside en la generación de los datos, sino en su análisis, que supone el cuello de botella principal en la investigación de ER, repercutiendo en el desarrollo de nuevos tratamientos.
La creación de este software en código abierto (open-source) permite a la comunidad científica adaptar el código para tratar de adaptarse a las nuevas preguntas que se vayan generando a lo largo de las investigaciones. Una forma de adaptar la bioinformática a la investigación clínica a través de la gestión del Big-Data, que sin duda será realmente positiva para el 7% de la población mundial afectada por enfermedades raras. Una buena noticia, sin lugar a dudas, para celebrar en un día como hoy.
Imágenes | Flickr, Wall Street Journal, RD-Neuromics
