En 1901 se describió por primera vez el mal de Alzheimer. Noventa años después, un descubrimiento cambiaría para siempre el estudio genético de esta enfermedad.
Mario Benedetti, el gran poeta uruguayo, dice con razón en uno de sus poemas que «el olvido está lleno de memoria«. Prosiguen sus versos diciendo que «en el fondo el olvido es un gran simulacro, nadie sabe ni puede / aunque quiera / olvidar«. La memoria, tallada a fuego entre miles de conexiones nerviosas de nuestro cerebro, nos hace ser quienes somos. Hasta que una enfermedad, descrita por primera vez por el médico Alois Alzheimer, rompe nuestros recuerdos en pedazos. Para dejar de ser quienes somos, sinónimo de lo que recordamos.
En el otoño de 1901, el investigador alemán conocería a una paciente que le cambiaría la vida: Auguste Deter. Su marido había vivido de manera angustiosa los cambios que la mujer había sufrido en el último año: confusión, comportamiento extraño y olvido. El olvido está lleno de memoria, decía Benedetti. La memoria de Deter se había desvanecido entre placas de proteínas que inundaban sus neuronas.
En 1906, se describirían los cambios en el cerebro de la paciente, que había fallecido semanas antes. El síndrome neurodegenerativo recibió el nombre de mal de Alzheimer en honor a su descubridor. Hoy en día esta enfermedad afecta a más de 6 millones de personas en España, de acuerdo a cifras del IMSERSO.
Buscar una cura para esta enfermedad es urgente, dado el terrible impacto personal, familiar y socioeconómico del mal de Alzheimer. Para ello, la ciencia necesita desentrañar los entresijos moleculares que provocan la aparición de este síndrome neurodegenerativo.
Una de las claves de la investigación del mal de Alzheimer se encontró en 1991, noventa años después del crucial descubrimiento del médico alemán. En la Universidad de Duke en Estados Unidos relacionaron por primera vez la presencia de una proteína, la apolipoproteína E, con esta enfermedad. Aquella tarde marcaría un punto de inflexión: por primera vez se relacionaba el gen que codifica esta proteína con la existencia del alzheimer.
Este gen, situado en el cromosoma 19, es conocido por tener una asociación directa con este síndrome. Hoy en día sabemos que es el factor genético de riesgo más importante en la aparición del alzheimer. En la actualidad se cree que entre el 60 y el 80% de los pacientes con esta enfermedad presentan la «forma» E4 de este gen. Heredar este alelo multiplica por cuatro la posibilidad de padecer la enfermedad del olvido.
23 años después de este fundamental descubrimiento, la investigación sobre el mal de Alzheimer continúa. Hoy en día sabemos que apoE es un factor genético de riesgo, que multiplica las posibilidades de que padezcamos esta terrible enfermedad. Sin embargo, que incremente el «peligro», no significa que sea una causa directa. Por ello, la investigación debe seguir indagando qué ocurre en el cerebro de estos pacientes. Acelerar el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad es, sin lugar a dudas, crucial.
