La ciencia genética ha alcanzado un nuevo hito en 2025, visualizando el genoma humano completo. Un equipo internacional en el cual participó el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona analizó 1.019 personas provenientes de 26 poblaciones en los 5 continentes e identificó 167.000 variaciones estructurales (Schloissnig et al., 2025).
Identificar tantas variantes estructurales en el ADN es un avance transformador. Esto amplía nuestra comprensión sobre las enfermedades genéticas y abre paso al desarrollo de tratamientos personalizados.
El genoma humano completo y la medicina personalizada
Empecemos definiendo qué es el genoma. Se trata de la información genética del ser humano. Está compuesto por 23 pares de cromosomas, con más de 63.000 genes (Nurk et al., 2022). Los genes pueden presentar variaciones entre personas e incluso entre poblaciones. Si bien no todas las variantes son problemáticas, algunas pueden dar origen a alteraciones cromosómicas y enfermedades (MedLine Plus, 2025).
Por eso, el conocimiento del genoma humano completo es tan valioso. Saber la estructura exacta de los genes podría abrir las puertas a la medicina personalizada, ayudando a hacer diagnósticos más precisos. Asimismo, ayudaría a establecer el pronóstico de una enfermedad y el tratamiento ideal para su condición.
Con este nuevo atlas genómico se descubrió que 3 de cada 5 variantes genéticas se presentan en menos del 1% de las personas. Este dato podría ser crucial para diagnosticar enfermedades raras, ya que ayudaría a filtrar todas aquellas variantes que son inofensivas (DW, 2025).
También, la evolución de la ciencia genética podría representar avances en el tratamiento del cáncer. Las pruebas genómicas también pueden ayudar a identificar mutaciones específicas que originan los tumores, para seleccionar fármacos dirigidos a esa proteína mutante (WHO, 2023).
Evolución en los descubrimientos del genoma humano
¿Ahora bien, te preguntarás cómo llegamos a identificar el genoma humano completo?En la década de 1950 se describió por primera vez la estructura de doble hélice del ADN. También se definieron los cromosomas y se evidenció cuántos cromosomas tiene un humano (Ayuso, 2024).
Ya en el siglo XXI, este conocimiento comienza a evolucionar; los científicos tienen como objetivo descubrir la secuencia de bases nitrogenadas específicas del ADN. En 2001 se publicó el primer borrador del genoma y en 2003 se estableció la secuencia del 92% del ADN. Para el 2003 todavía no era posible descifrar la secuencia de áreas más complejas (Ayuso, 2024).
En 2022, gracias a innovaciones tecnológicas, se logró descifrar el 8% restante, y por ende el genoma humano completo. Pero el cromosoma Y se visualizó un año más tarde, en 2023. Para 2025 se ha conseguido hacer un atlas genómico de 1.019 personas estableciendo una base de datos de variaciones genéticas (Ayuso, 2024).
Tecnologías que ayudaron a obtener el genoma humano completo
Para visualizar el genoma humano completo se utilizaron varias innovaciones tecnológicas. Inicialmente se usó la base de datos del proyecto 1000 Genomas (DW, 2025). Luego, para la secuenciación del ADN se usó la tecnología de secuenciación de lectura larga. Esto permite leer fragmentos de ADN más extensos y detectar variaciones estructurales que podrían pasar desapercibidas con un método de lectura corta (Schloissnig et al., 2025).
Por último, se usó una técnica bioinformática avanzada para el análisis de los resultados. Los investigadores desarrollaron SVAN, un software que categorizó los cambios en el ADN, examinando una gran data y estableciendo patrones (DW, 2025).
Los secuenciadores genómicos ya están disponibles en España. El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), gestionado por el CRG de Barcelona, dispone de doce. Hospitales como el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca cuentan con un equipo desde 2017 y el Hospital Clínic de Barcelona desde 2025 (Ministerio de Ciencias, Innovación y Universidades, S.F.; Salud a diario, 2017; Clínic Barcelona, 2025).
Beneficios concretos en tratamientos y prevención
El conocimiento del genoma humano completo aporta beneficios tanto a pacientes como profesionales ((DW, 2025; WHO, 2023; Clinic Barcelona, 2025):
- En prevención, ayuda a identificar predisposiciones genéticas a enfermedades. Un ejemplo de ello es la identificación de los genes BRCA1 y BRCA2 del cáncer de mama.
- Disminuye el tiempo de diagnóstico de enfermedades y también permite diagnósticos más precisos.
- En el cáncer permite una clasificación más exacta de los tumores y, por tanto, ayuda a estimar el pronóstico.
- Ayuda a guiar la selección del tratamiento más preciso.
- Estimula el desarrollo y mejora de los tratamientos actuales.
Sin embargo, esta tecnología presenta el día de hoy grandes retos. El primero es la privacidad y la protección de datos sanitarios que resultan sensibles. Asimismo, requiere de nuevas soluciones médicas con chip cuántico o IA que puedan procesar la gran cantidad de datos generados. Otro desafío es la accesibilidad, ya que el coste promedio es elevado y podría rondar los 1.000 dólares.
No hay datos precisos de cuántas secuenciaciones se han realizado en España. Sin embargo, el CNIO (2025) afirma que el país participará en el proyecto ‘Genome of Europe (GoE)’. El objetivo es crear un catálogo de 100.000 genomas en el continente y España aportará unos datos de 12.000 genomas. El descubrimiento del genoma humano completo representa un hito en la ciencia. Este es un gran paso hacia la medicina personalizada; sin embargo, todavía existen algunos retos para que la tecnología sea accesible a más personas. Te invitamos a revisar nuestro blog y conocer otros desarrollos que transforman la medicina y las iniciativas digitales que apoyan la innovación en salud.
Referencias
- Ayuso, C. (2024). Retos actuales de la medicina genómica. Anales RANM, NÚMERO 141 (02).
- ClínicBarcelona (2025). El Clínic incorpora el secuenciador genómico más sofisticado y potente.
- CNIO (2025). El CNIO participa en la creación del mayor catálogo de ADN europeo.
- Columba (2021). Test genéticos: un negocio con ADN millonario.
- DW (2025). La visualización más completa del genoma humano.
- MedLine Plus (2025). Enfermedades genéticas.
- Ministerio de Ciencias, Innovación y Universidades (S.F.) Plataforma de Secuenciación del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y la Plataforma de Proteómica del Centro de Regulación Genómica (CRG).
- Salud a diario (2017). Nuevo secuenciador masivo de ADN para la Unidad de Enfermedades Raras del hospital de Salamanca.
- Sergey Nurk et al. (2022). The complete sequence of a human genome. Science376,44-53.
- Schloissnig, S., Pani, S., Ebler, J. et al. (2025). Structural variation in 1,019 diverse humans based on long-read sequencing. Nature. WHO (2023) Acelerar el acceso a la genómica en pro de la salud mundial.
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