La IA de Google cataloga millones de mutaciones en el ADN

La IA de Google detecta millones de mutaciones en el ADN relacionadas con enfermedades

Prevenir es mejor que curar. Además de ser un refrán popular cargado de validez, muchos médicos lo utilizan a diario. El motivo es que por mucho que avance la medicina, cuanto antes encontremos un problema de salud, antes podremos entenderlo, luchar contra él y encontrar la solución para vencerlo. Y en el campo de la prevención, la inteligencia artificial tiene mucho que decir. Como ejemplo, la IA de Google, DeepMind, lleva tiempo siendo una herramienta para analizar muestras y ver más allá de lo que ve el ojo humano. En esta ocasión, esta IA es capaz de analizar mutaciones de ADN y detectar posibles enfermedades antes de que empiecen a desarrollarse. 

La inteligencia artificial empieza a estar en todas partes. En ocasiones es un mero reclamo publicitario. Otras es una gran ayuda para procesar datos o automatizar procesos. Y más allá de imágenes o textos creados de manera artificial con inteligencia artificial generativa, la IA tiene un papel importante en campos como la investigación científica. Un terreno que no da tantos titulares en los medios pero que sí da para papers científicos y para seguir avanzando en la medicina preventiva.

Sin ir más lejos, la IA de Google, DeepMind, lleva años en laboratorios de todo el mundo ayudando a investigadores de distintas áreas a desentrañar misterios como el que nos ocupa: predecir millones de mutaciones en el ADN, mutaciones genéticas que son una señal de que en el futuro se producirán enfermedades o complicaciones en la salud. Algo que puede ayudar a todo el mundo pero, especialmente, a quienes padecen enfermedades extrañas o difíciles de diagnosticar.

La IA de Google clasifica mutaciones en el ADN para prevenir enfermedades

La IA de Google predice el futuro de tu salud

Una de las muchas ventajas de la inteligencia artificial es que es muy rápida procesando información y datos. A diferencia del ser humano, que requiere de más tiempo. No solo eso. Con esa información, la IA aprende a encontrar patrones. Y esos patrones, si hablamos de mutaciones de ADN, son unos detectores muy precoces de futuras enfermedades o complicaciones. Así, mucho antes de que se produzcan los primeros síntomas, el paciente puede empezar a tratar esa enfermedad por muy anómala que sea.

Pero vayamos por partes. Los científicos que trabajan con DeepMind, la IA de Google menos conocida pero que aparece en decenas de publicaciones científicas, han diseñado un programa  o modelo llamado AlphaMissense que analiza las mutaciones genéticas presentes en el ADN. En concreto, las llamadas mutaciones de sentido erróneo o con cambio de sentido. En inglés, missense mutation. Según explica Wikipedia, “son una mutación puntual en la que un solo cambio de nucleótido da pie a un codón que codifica un aminoácido diferente”. O para entendernos, en el código de ADN, una letra está mal escrita.

Este tipo de mutaciones de sentido erróneo pueden ser inofensivas. Es más. Una persona tiene, de promedio, más de 9.000 variantes de este tipo de mutaciones. Sin que ello suponga un problema de salud en toda su vida. Pero también pueden alterar la forma en que funcionan las proteínas y causar enfermedades. Hablamos de fibrosis quística, cáncer o problemas en el cerebro. O desarrollar diabetes de tipo 2. 

Clasificar y organizar esas mutaciones y sus variantes permite entender mejor el funcionamiento de nuestro ADN y de cómo una alteración en las proteínas del mismo da pie a enfermedades como las antes mencionadas. Y en este sentido, la IA de Google ha adelantado décadas de investigación.

Los descubrimientos de la IA de Google están a disposición de todos

Conocimiento disponible para todos

La labor de la IA de Google ha sido analizar 71 millones de mutaciones con cambio de sentido o de sentido erróneo y generar un catálogo asociando esas mutaciones con sus posibles efectos. La investigación al completo ha sido publicada en la prestigiosa revista Science. Y para entender la importante labor que ha realizado la inteligencia artificial, sus responsables explican que el catálogo de mutaciones que ha generado cubre el 89% de mutaciones de sentido erróneo posibles. Frente al 0,1% que han catalogado investigadores humanos. 

Es decir, que hasta la fecha, de más de 4 millones de mutaciones de sentido erróneo analizadas o encontradas, el ser humano solo ha podido clasificar un 2% como benignas o patógenas. El resto  estaban pendientes de analizar. Algo que la inteligencia artificial ha logrado hacer en tiempo récord.

Otro detalle noticiable de esta investigación es que los resultados están a libre disposición de la comunidad científica. O de quien quiera consultar esa información. El código fuente del modelo programado para crear AlphaMissense es de código abierto. Y está hospedado en GitHub. 

Este hito realizado por la IA de Google se une a una lista de logros como el que se produjo el año pasado y que está emparentado con éste. Hace un año, el modelo AlphaFold creado por el equipo que trabaja con DeepMind, fue capaz de predecir 200 millones de estructuras de proteínas. Lo que abre las puertas a múltiples descubrimientos relacionados con nuestra salud y otros avances relacionados con el cuerpo humano y con la prevención de enfermedades genéticas. Y AlphaMissense es consecuencia de este logro y un ejemplo más de lo mucho que están avanzando los descubrimientos científicos apoyados con inteligencia artificial. 

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