Una enfermedad hereditaria de una familia española es la responsable de una mutación en el gen de la Transportina 3, una proteína determinante en la transmisión del VIH.
Una enfermedad rara basada en una distrofia muscular ha abierto las puertas a la posibilidad de investigar el tratamiento contra el VIH desde un nuevo punto de vista.
Para ponernos en situación, vamos primero a contextualizar y encuadrar a la familia portadora de esta patología. El árbol genealógico estudiado por uno de los miembros de la misma recalca que la familia tiene alrededor de 500 personas, al menos hasta el punto de partida de su investigación; con una geografía que alcanza desde Huelva hasta Barcelona, pasando por Murcia y Castellón.
Dentro de este linaje, un 50% han sido o son portadores de una malformación en el gen de la Transportina 3 (TNPO3). Que deriva en una distrofia muscular muy violenta y que puede aparecer en cualquier momento de la vida de los afectados. La enfermedad, que ha costado varios años conocer con exactitud, se bautizó en 2013 como miopatía de cinturas tipo LGMD1F.
La malformación en el gen de la Transportina 3 produce, más allá de la propia enfermedad, que una proteína esencial para la entrada del virus de inmunodeficiencia humana (VIH) en el núcleo de los linfocitos sea defectuosa. Lo que provoca, a su vez, la inmunidad frente a la transmisión del virus.
Nuevas vías para la investigación contra el VIH
Las investigaciones que se están llevando a cabo en la actualidad se basan en el estudio del gen TNPO3. Dicha proteína funciona como una especie de autobús molecular, que puede atravesar el núcleo celular y es el medio de transporte que emplea el VIH para infectar las células.
El experimento que harán los investigadores, de aquí a un breve período de tiempo, consistirá en comprobar en la sangre de los pacientes si un virus VIH mutado (que no necesita TNPO3) es capaz de infectar a los linfocitos. Lo que confirmaría que ese es el elemento que determina su transmisión.
