El público, en general, empieza a estar familiarizado con la inteligencia artificial generativa. La IA que crea textos, imágenes y videos que se vuelven virales o que ya vemos en anuncios de TV, publicidad online y en páginas web. Pero la inteligencia artificial lleva años sirviendo como una herramienta en ámbitos como la investigación científica y, especialmente, las ramas dedicadas a la medicina y nuestro empeño por conocernos mejor por dentro. El ejemplo más reciente se llama AlphaGenome. O Google AlphaGenome. Una IA que surge del gigante de internet como herramienta para detectar enfermedades a partir de nuestro ADN. Antes de que se manifiesten los primeros síntomas.
Antes de que se volvieran populares nombres como ChatGPT, Gemini, Copilot, Grok y compañía, una empresa de Reino Unido, que después sería comprada por Google, ya daba que hablar en el ámbito de la inteligencia artificial. Uno de sus primeros hitos fue vencer al mejor jugador de Go empleando su propia IA. Desde entonces, muchos han sido sus descubrimientos y logros en el ámbito de la inteligencia artificial y su potencial. Hemos visto ejemplos en sectores como la meteorología, la arqueología o la robótica. Y esto ha dado pie a multitud de publicaciones científicas.
En ámbitos como la biología o la medicina, los distintos modelos de IA de DeepMind han ayudado a lograr grandes resultados gracias a sus altas capacidades para procesar datos, detectar patrones y dar soluciones en fracciones de tiempo muy inferiores a las que lograrían los seres humanos. Es el caso de AlphaGenome, una IA diseñada para entender nuestro ADN y comprender en qué se pueden convertir sus variaciones y mutaciones. Es decir, que en el mejor de los casos, podrías predecir enfermedades antes de que se manifiesten en el paciente.
Prevenir y predecir mejor que curar
En medicina se suele decir que es mejor prevenir que curar. Es decir, que cuanto antes logremos detectar una enfermedad, más probabilidades tendremos de curarla. AlphaGenome abre las puertas a algo mucho mejor: predecir una enfermedad. Algo que, de momento, solo es posible mediante estadística y análisis de datos. Y aunque se han logrado grandes resultados, la propuesta de Google podría ser más fiable todavía.
El propósito de AlphaGenome es leer grandes secuencias de ADN, de hasta un millón de letras, y predecir sus propiedades moleculares. Además, podría analizar los efectos de variantes genéticas o mutaciones comparando predicciones de secuencias mutadas con las no mutadas. Y así determinar si un sujeto puede desarrollar una enfermedad en el futuro. Con varios años de anticipación.
Películas como Jurassic Park (1993) o Gattaca (1997) nos familiarizaron con el ADN. Todo un desconocido en la época. Y del que todavía nos queda mucho por saber. De momento, sabemos que esos millones de letras o bases nitrogenadas (adenina, timina, guanina y citosina) explican por qué somos como somos. Humanos y cualquier ser vivo. El ADN se almacena en nuestras células. Y lo transmitimos a nuestros descendientes. Entender el ADN permitiría revolucionar la manera en que entendemos la medicina.
Así trabaja AlphaGenome para entender tu ADN
Como toda inteligencia artificial, AlphaGenome ha sido entrenada con una gran cantidad de datos. Y como su misión es entender el ADN, esos datos vienen de fuentes como ENCODE, GTEx, 4D Nucleome y FANTOM5. Es decir, bases de datos públicas relacionadas con el genoma humano. Y, por otro lado, los responsables de esta IA han empleado modelos anteriores como Enformer (2021) y AlphaMissense (2023). Ambos especializados también en genética, mutaciones y análisis de ADN.
Lo que hace este modelo de inteligencia artificial es analizar las secuencias de ADN. A continuación, es capaz de predecir sus propiedades moleculares: ubicaciones de los genes en diferentes tipos de células y tejidos, puntos de empalme (splicing), niveles de producción de ARN y, finalmente, puede determinar qué bases de ADN son accesibles, cercanas o están unidas por proteínas. En tercer lugar, AlphaGenome puede evaluar los efectos de variantes genéticas o mutaciones, como vimos antes.
En las pruebas realizadas, AlphaGenome “superó a los mejores modelos externos en 22 de 24 evaluaciones. Y al predecir el efecto regulador de una variante, igualó o superó a los modelos externos de mejor rendimiento en 24 de 26 evaluaciones”. De ahí que sus responsables hayan decidido ponerlo a disposición de cualquier científico, organismo o proyecto que necesite una herramienta como esta. Su API está disponible en GitHub bajo licencia libre. Y puede ser utilizada gratuitamente para fines no comerciales.
Para qué sirve, y para qué no, una IA como AlphaGenome
Dos de los responsables del proyecto, Ziga Avsec y Natasha Latysheva, explican en el blog oficial de Google DeepMind para qué se puede utilizar AlphaGenome. En primer lugar, ayudará a conocer mejor determinadas enfermedades. Y así encontrar soluciones todavía por descubrir. O como explican ellos mismos, “identificar las posibles causas de la enfermedad con mayor precisión e interpretar mejor el impacto funcional de las variantes vinculadas a ciertos rasgos, descubriendo potencialmente nuevos objetivos terapéuticos”.
En segundo lugar, AlphaGenome puede ayudar en el campo de la biología sintética. “Guiar el diseño del ADN sintético con función reguladora específica, por ejemplo, solo activar un gen en las células nerviosas, pero no en las células musculares”. Y, finalmente, “podría acelerar nuestra comprensión del genoma, ayudando a mapear sus elementos funcionales cruciales y definir sus funciones, identificando las instrucciones de ADN más esenciales para regular la función de un tipo de célula específico”.
Pero la imaginación corre más rápido que la ciencia. Así que resulta inevitable aventurarnos a decir que proyectos como AlphaGenome podrían ayudarnos a saber más sobre nuestro ADN. Y, quién sabe, predecir enfermedades en sujetos concretos. Sin embargo, los responsables del proyecto se curan en salud, nunca mejor dicho, y advierten en su artículo que su modelo de IA no es todavía lo suficientemente avanzado como para predecir genomas personales. En cualquier caso, es un paso más para lograr ese propósito y hacerlo realidad en un futuro cada vez más cercano. Gracias a la ciencia y a la inteligencia artificial bien aplicada.
