La hemofilia, más conocida como 'la enfermedad real', se caracteriza por una anómala coagulación de la sangre. Una nueva investigación utiliza por primera vez plantas para desarrollar tratamientos innovadores.
Imagina que te haces una pequeña herida. Tu organismo es capaz de activar el proceso de coagulación y cicatrización, con el objetivo de que la sangre pierda su ‘liquidez’, tornándose en un estado semisólido, mientras que los vasos sanguíneos se contraen y se agregan plaquetas para frenar la hemorragia, con el fin de que luego se remodele la zona herida y cicatrice. Hay personas, sin embargo, incapaces de llevar a cabo estas etapas. Sufren hemofilia, una enfermedad de origen genético por la que los pacientes presentan una coagulación de la sangre anómala.
Este síndrome, conocido desde el siglo V d.C. por su descripción en el Talmud Babilónico, provoca grandes hemorragias en las personas que lo sufren. La hemofilia llegó también a Europa, pues encontramos los primeros escritos donde se habla de esta patología en unos documentos del italiano Alejandro Benedicto.
Una enfermedad de origen genético que afectó a varias Casas Reales
La hemofilia se origina por un cambio o error en nuestro ADN. Puesto que se debe a una mutación genética en el cromosoma X, es más probable que los varones sufran hemofilia (ya que presentan un cromosoma X y un cromosoma Y), mientras que las mujeres deben portar el cambio en el ADN en ambos cromosomas (tienen dos cromosomas X) para padecer esta enfermedad. Pueden, sin embargo, ser portadoras de la patología sin sufrirla, en el caso de que presenten la mutación fatal en uno de sus dos cromosomas X.
Curiosamente, la hemofilia también es conocida como ‘la enfermedad real’, pues afectó directamente a las monarquías de Inglaterra, Prusia, España y Rusia. Como explican en la Federación Española de Hemofilia, la revista The British Medical Journal publicó en 1875 los repetidos episodios hemorrágicos que sufría Leopoldo, el único hijo hemofílico de la Reina Victoria de Inglaterra. Este joven finalmente falleció por un derrame cerebral, después de sufrir una caída.
Dos de las hijas de la Reina Victoria, a pesar de no padecer hemofilia, sí eran portadoras de la enfermedad. Se trataba de Alicia (casada con el duque de Hesse, y por tanto, miembro de la Casa Real de Prusia) y Beatriz (unida en matrimonio con el duque de Battenberg). Esta última tuvo dos hijos hemofílicos (Leopoldo y Mauricio) y una hija portadora (Victoria Eugenia) que se casó con Alfonso XIII. Así es como la hemofilia pasó a las grandes monarquías europeas.
La Casa Real británica, sin embargo, quedó libre del síndrome de la coagulación sanguínea anómala, ya que el heredero Eduardo VIII (hijo de la Reina Victoria) no padecía la enfermedad. En el trono español, Alfonso y Gonzalo (hijos de Alfonso XIII, y hermanos del conde de Barcelona) sufrieron hemofilia y fallecieron ambos en sendos accidentes de tráfico. Como se ve en el siguiente árbol genealógico, el origen genético de esta patología provocó su difusión entre diversas familias europeas:
¿Existe tratamiento para la hemofilia?
Los problemas genéticos de la hemofilia provocan deficiencias en los factores de coagulación, que no son más que proteínas que controlan el sangrado para evitar hemorragias. Estas moléculas actúan ‘en cascada’, es decir, uno activa al siguiente, de forma que si falla uno de los factores, la coagulación sanguínea se detiene o se retrasa mucho.
De esta manera, nos encontramos con tres tipos de hemofilia en función de qué factor de coagulación falte: hemofilia A (los pacientes carecen de factor VIII), hemofilia B (cuando falla el factor IX de coagulación) y hemofilia C (producida por el déficit de factor XI). Para tratar esta enfermedad, la medicina ha optado por la terapia de restitución; en otras palabras, administrar al paciente los factores de los que carece.
El 30% de los pacientes con hemofilia A, sin embargo, rechazan el tratamiento. Su organismo detecta los factores de coagulación administrados como ‘sustancias extrañas’, y desata un ataque con anticuerpos para hacerles frente. Para evitar esta reacción de defensa, existe un único tratamiento, que cuesta cerca de un millón de dólares y conlleva importantes riesgos para estas personas.
Su problema de salud podría solucionarse con una nueva investigación realizada en la Universidad de Florida. Su estudio, publicado en la revista Blood, ha utilizado por primera vez plantas para producir estas proteínas de una forma ‘encapsulada’. Al probar las nuevas partículas en ratones, estos animales desarrollaban una respuesta inmune siete veces menor que con las terapias convencionales.
El uso de seres vivos para producir bienes o servicios se conoce como biotecnología. Y aunque no es la primera vez que se utilizan plantas para producir fármacos, sí que esta investigación es pionera al emplear organismos vegetales para tratar de frenar la mala coagulación sanguínea de la ‘enfermedad real’.
Las plantas eran capaces de producir de manera combinada el factor VIII de coagulación junto con una sustancia que puede atravesar las paredes intestinales. Por este motivo, aunque el ensayo sólo se ha realizado en ratones, se cree que podría funcionar también en seres humanos. Necesitaremos más años y estudios clínicos para demostrar finalmente la eficacia y seguridad de esta innovadora terapia.
En palabras del investigador Roland Herzog, «ésta podría ser una opción para frenar el ataque de los anticuerpos contra los tratamientos clásicos de la hemofilia A». ¿Serán las plantas la solución definitiva de esta enfermedad?
Imágenes | Lali Masriera (Flickr), UK Government Art Gallery (Wikimedia), Universidad de Alicante, Entreprise Europe Network
