El pasado mes de mayo, la medicina y, sobretodo, unos padres preocupados, celebraron la nueva suerte del pequeño K. J. Un equipo del Hospital de Niños de Filadelfia creó una terapia genética personalizada para corregir la mutación de este pequeñajo de menos de un año diagnosticado de una enfermedad rara. Aunque, a pesar del éxito del tratamiento, es todavía necesario un seguimiento durante toda su vida.
Esto ha sido posible gracias a la tecnología de edición genética CRISPR. En el blog hemos hablado de ella y este acontecimiento en concreto supone una esperanza para la curación de enfermedades raras. Ahora bien, la tecnología CRISPR se puede aplicar muchas otras enfermedad: de las genéticas como la de K. J a infecciosas como el VIH u otras afecciones como el colesterol alto. Pero, antes de desengranar el caso de K.J, ¿qué es la tecnología CRISPR?
¿Qué es CRISPR?
Las siglas corresponden a «Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas Regularmente Interespaciadas». Un verdadero palabro. La terapia CRISPR es una técnica de edición genética que permite modificar el ADN de manera precisa, rápida y relativamente sencilla.
Esta se basa en un sistema natural que usan algunas bacterias para defenderse de virus. Como explica el medio científico Sinc, estas secuencias contienen el material genético de los virus que han atacado a las bacterias en el pasado. De esta manera, se puede reconocer si se repite la infección y así defenderse ante ella cortando el ADN de los invasores.
El término «cortar» no es casual, pues ayuda a entender cómo operan esta herramienta. Digamos que utilizan unas «tijeras moleculares» para cortar y pegar trozos de material genético de cualquier célula. Esto permite a los científicos eliminar, insertar o modificar genes de forma precisa.
K.J, un caso milagroso
k.J es un bebé de Estados Unidos que, al poco tiempo de nacer, le hallaron un trastorno hereditario que se estima que afecta a uno entre aproximadamente un millón: deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa (CPS1). Cuando la enzima CPS1 no funciona bien (por mutaciones en el gen CPS1), el cuerpo no puede eliminar el amoníaco eficazmente. Esto causa hiperamonemia, es decir, una acumulación tóxica de amoníaco en la sangre, que puede dañar el cerebro y otros órganos.
Entre los síntomas están los vómitos, falta de apetito e incluso convulsiones. Además, esta enfermedad tiene un 50% de mortalidad entre los pequeños. El panorama para K.J era poco alentador.
k.J pasó los primeros seis meses de su vida en el hospital bajo una dieta restrictiva. La solución en el horizonte era esperar a que fuese lo suficientemente mayor para un trasplante de hígado. Ahora bien, entre los seis y siete meses de edad, K.J fue sometido a un tratamiento que cambiaría su suerte.
Un terapia genética personalizada
Al no poder eliminar el amoniaco del cuerpo, el equipo de investigadores y clínicos diseñó y fabricó una terapia de edición génica de bases, administrada mediante nanopartículas lipídicas (como unas burbujas de grasa que transportan medicina) dirigidas al hígado, con el objetivo de corregir la enzima defectuosa (CPS1) de KJ.
El pasado febrero K. J recibió la primera dosis de una terapia de edición genética CRISPR personalizada. Para abril, ya tenía la tercera y no se había presentado efectos secundarios serios. Pudo incluir más proteína en su dieta y no necesitó más medicinas para eliminar el nitrógeno y mantener bajos los niveles de amoníaco.
¿Por qué supone un hito?
Aunque las desarrolladores del tratamiento y sus médicos reconocen que es temprano para lanzarse a conclusiones y K. J necesita un seguimiento crónico, los resultados son prometedores.
A K. J se le sometió a una terapia “personalizada”, o sea, es la primera vez que la edición de genes se adapta para tratar a un solo individuo, según un informe publicado en el New England Journal of Medicine. El Children’s Hospital of Philadelpia explican que, dada la complejidad de la edición genética, los tratamientos se centran en atacar enfermedades más comunes que afectan a muchas personas. Por lo que las condiciones raras se puede percibir que se quedan atrás.
«Años y años de avances en la edición genética y de colaboración entre investigadores y médicos hicieron posible este momento, y aunque KJ es solo un paciente, esperamos que sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que puede adaptarse a las necesidades individuales de cada paciente», dijo Rebecca Ahrens-Nicklas, MD, PhD, directora del Programa de Vanguardia en Terapia Génica para Trastornos Metabólicos Heredados (GTIMD, por sus siglas en inglés) en el Hospital Infantil de Filadelfia.
Años y años de avances en la edición genética y de colaboración entre investigadores y médicos hicieron posible este momento, y aunque KJ es solo un paciente, esperamos que sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que puede adaptarse a las necesidades individuales de cada paciente.
Rebecca Ahrens-Nicklas · médico y directora del Programa de Vanguardia en Terapia Génica para Trastornos Metabólicos Heredados en el Hospital Infantil de Filadelfia
El caso de K.J no solo marca un hito para su familia, sino también para la medicina del futuro. Demuestra que, incluso frente a enfermedades extremadamente raras, la ciencia puede encontrar caminos innovadores cuando se combinan conocimiento, tecnología y empatía.
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